Вчені з Лондонського центру імунології продемонстрували ефективність лікування рідкісного захворювання з використанням технології редагування геному CRISPR.

Дослідження представлене на Щорічних наукових зборах Американського коледжу алергії, астми та імунології ACAAI.

Спадкова ангіоедема — це рідкісне генетичне захворювання, що характеризується важкими і непередбачуваними нападами набряку в різних органах і тканинах тіла, які можуть бути хворобливими та смертельно небезпечними.

Вчені використовували препарат NTLA-2002 для «вимикання» гена KLKB1 у клітинах печінки, відповідального за вироблення особливого білка калікреїну, який викликає загострення ангіоедеми. Чоловіки та жінки, які брали участь у дослідженні, отримували препарат у дозі 25, 50 або 75 мг.

У всіх пацієнтів після одноразового прийому NTLA-2002 спостерігалося швидке та значне зниження рівня калікреїну у плазмі крові. У пацієнтів також знизилася частота та тяжкість нападів. Більшість небажаних явищ через препарат були легкими і дозволялися протягом одного дня.

Друга фаза клінічних випробувань розпочнеться у першій половині 2023 року.